11月15日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2024年遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)量評價的統(tǒng)計結(jié)果，西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗中心（以下簡稱“西安醫(yī)檢”）遵循嚴(yán)格的NGS質(zhì)量管理體系與規(guī)范化實驗流程，所有樣本的檢測結(jié)果均符合預(yù)期，滿分通過本次室間質(zhì)評。

　　遺傳病基因變異高通量測序室間質(zhì)量評價由國家衛(wèi)生健康委臨檢中心組織于去年首次開展，每年組織評價一次。該質(zhì)評項目旨在全面評估實驗室在遺傳病高通量測序濕實驗檢測、生物信息分析和變異解讀多方面的綜合能力，是規(guī)范和提高我國臨床檢測質(zhì)量的重要手段，也是國內(nèi)遺傳病檢測室間質(zhì)量評價的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)。本次質(zhì)評活動滿分通過，是對實驗室在遺傳病基因檢測領(lǐng)域?qū)I(yè)能力的充分肯定。

　　隨著全基因組測序分析、全外顯子及全外顯子家系分析技術(shù)的不斷進(jìn)步與持續(xù)規(guī)范化發(fā)展，高通量測序在單基因遺傳病、罕見病等遺傳病基因變異檢測領(lǐng)域的臨床價值日益彰顯。穩(wěn)定可靠的檢測，對于罕見病病因明確、臨床輔助診斷與針對性治療方案制定、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育等方面有重要意義。

　　西安醫(yī)檢將繼續(xù)致力于提供高質(zhì)量、個體化的高通量測序檢測服務(wù)，通過建立完善的NGS質(zhì)量管理體系，規(guī)范化的實驗流程，實現(xiàn)從樣本接收與保存、核酸提取、文庫構(gòu)建、上機測序、生信分析、變異解讀、數(shù)據(jù)存儲的全流程管理，以豐富、專業(yè)的臨床分子檢測解決方案、持續(xù)助力遺傳病早期診斷與精準(zhǔn)治療，讓更多受檢者獲益。

　　西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗中心

　　是西安市政府批準(zhǔn)、在國家財政部入庫，由西安市衛(wèi)生健康委員會作為項目實施單位，采用BOT模式投資建設(shè)的大型民生工程項目。

　　中心按國際標(biāo)準(zhǔn)在西咸新區(qū)建設(shè)1個可開展3000余項醫(yī)學(xué)檢驗項目的核心實驗室，與15家醫(yī)院檢驗科合作，建設(shè)15個區(qū)域中心智慧化實驗室，規(guī)范化建設(shè)450個社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院檢驗科為社區(qū)衛(wèi)生中心實驗室。

　　中心建成后，將顯著提升區(qū)域內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)的診療服務(wù)能力；有效降低財政在醫(yī)院檢驗科建設(shè)上的重復(fù)投入；通過統(tǒng)一的質(zhì)量管理體系建設(shè)，推動檢驗報告互認(rèn)，在降低醫(yī)保開支的同時，使廣大人民群眾享有更好的醫(yī)療體驗。

免責(zé)聲明：以上內(nèi)容為本網(wǎng)站轉(zhuǎn)自其它媒體，相關(guān)信息僅為傳遞更多信息之目的，不代表本網(wǎng)觀點，亦不代表本網(wǎng)站贊同其觀點或證實其內(nèi)容的真實性。如稿件版權(quán)單位或個人不想在本網(wǎng)發(fā)布，可與本網(wǎng)聯(lián)系，本網(wǎng)視情況可立即將其撤除。