北京時(shí)間2022年12月27日晚上19點(diǎn)，今是科技有限公司（簡(jiǎn)稱“今是科技”）首款中通量納米孔基因測(cè)序儀Gseq500線上發(fā)布會(huì)圓滿落幕。

　　會(huì)上，今是科技創(chuàng)始人兼CEO蘇云鵬博士提到，自2020年發(fā)布首款原理樣機(jī)Gseq01以來(lái)，公司研發(fā)團(tuán)隊(duì)砥礪前行，不懈創(chuàng)新，將單芯片測(cè)序單元數(shù)量提升至512k個(gè)，相比Gseq01的128個(gè)提高了4000余倍，同時(shí)在測(cè)序數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確率，讀長(zhǎng)等方面實(shí)現(xiàn)了綜合性能的大幅飛躍，可滿足大部分包括臨床應(yīng)用場(chǎng)景在內(nèi)的商用需求。

　　2023年，今是科技將完成生產(chǎn)基地建設(shè)和研發(fā)實(shí)驗(yàn)室擴(kuò)建，在實(shí)現(xiàn)Gseq500批量生產(chǎn)和商業(yè)化銷售的同時(shí)，推進(jìn)高通量納米孔測(cè)序儀Gseq10K的研發(fā)與商品化；并建立應(yīng)用研究中心和聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，開(kāi)發(fā)與測(cè)序儀配套的自動(dòng)建庫(kù)設(shè)備及生信分析平臺(tái)和數(shù)據(jù)庫(kù)等軟硬件平臺(tái)，為持續(xù)擴(kuò)容的市場(chǎng)提供低成本、高效率、自動(dòng)化的全流程測(cè)序解決方案，不斷外延測(cè)序應(yīng)用邊界。

　　蘇云鵬博士

　　今是科技創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官鄒耀中博士，在會(huì)上對(duì)Gseq500的核心技術(shù)進(jìn)行了詳細(xì)介紹。鄒耀中博士分享了今是科技過(guò)去幾年在納米孔蛋白，高精度+高采樣率的微電流檢測(cè)芯片等核心技術(shù)方面取得的實(shí)質(zhì)性突破。以芯片為例，今是科技自研芯片在集成度、采樣精度、抗干擾、數(shù)據(jù)傳輸?shù)确矫娑季哂酗@著的性能優(yōu)勢(shì)，既保證了測(cè)序通量，又能提供更高的數(shù)據(jù)質(zhì)量。

　　此外，今是科技的芯片支持復(fù)用，復(fù)用次數(shù)可達(dá)10次左右，且不會(huì)出現(xiàn)性能損耗、降低等問(wèn)題。樣本具有即來(lái)即檢的靈活性，在低開(kāi)機(jī)成本的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)測(cè)序效率的大幅提升。核心零部件與關(guān)鍵技術(shù)均為今是科技自主創(chuàng)新，真正實(shí)現(xiàn)中高通量芯片的自主可控與國(guó)產(chǎn)替代乃至超越。

　　鄒耀中博士

　　同時(shí)，為了將繁瑣的實(shí)際操作化繁為簡(jiǎn)，今是科技還提供預(yù)裝好的全套測(cè)序試劑盒，可兼容多種建庫(kù)方案，輔以高度自動(dòng)化的上機(jī)流程，包括后續(xù)配備的自動(dòng)算法軟件處理系統(tǒng)，自動(dòng)生成序列文件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析等，最大程度降低使用門檻，保證客戶使用的便捷性與通用性，使得納米孔測(cè)序技術(shù)能靈活地被應(yīng)用于各類場(chǎng)景。

　　關(guān)于業(yè)界最關(guān)注的測(cè)序準(zhǔn)確率問(wèn)題，在不采用互補(bǔ)序列信息的情況下，Gseq500可提供接近90%的單次測(cè)序準(zhǔn)確率（高準(zhǔn)確率模式），當(dāng)測(cè)序深度達(dá)到30X的時(shí)候，校正準(zhǔn)確率可以達(dá)到99.95%以上，表現(xiàn)驚艷。即使采取準(zhǔn)確率稍低的“高效率模式”下，30X的讀深也可實(shí)現(xiàn)99.9%以上的校正準(zhǔn)確率。隨著未來(lái)系統(tǒng)的不斷優(yōu)化，今是科技測(cè)序平臺(tái)將實(shí)現(xiàn)Q40甚至是Q50以上的測(cè)序準(zhǔn)確率。

　　會(huì)上，今是科技還邀請(qǐng)到兩位行業(yè)專家，分享了Gseq500在實(shí)際應(yīng)用場(chǎng)景中的檢測(cè)效果。

　　中國(guó)輸血研究所何苗教授分享了HBV全基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用及意義

　　何教授表示，HBV感染仍然是目前最嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題之一。我國(guó)現(xiàn)有約1億HBV攜帶者，并且HBV持續(xù)性感染危害性極大?，F(xiàn)在臨床強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)診療，HBV全基因組測(cè)序是當(dāng)前個(gè)性化乙肝治療的基礎(chǔ)，對(duì)于HBV的精準(zhǔn)分型和遺傳多樣性研究至關(guān)重要。

　　納米孔測(cè)序技術(shù)相較于金標(biāo)準(zhǔn)的一代測(cè)序，可以更好地保留突變連鎖信息-即完整的單倍型，分析其感染比例且擁有較高的準(zhǔn)確率。通過(guò)對(duì)比今是科技和牛津納米孔（ONT）的數(shù)據(jù)質(zhì)量，今是科技納米孔測(cè)序儀獲得的數(shù)據(jù)校正準(zhǔn)確率高達(dá)99.95%，優(yōu)于ONT的校正準(zhǔn)確率99.7%。

　　何苗教授分享

　　談及HBV納米孔測(cè)序應(yīng)用的展望，何教授表示，隨著低成本納米孔測(cè)序技術(shù)在HBV全基因組臨床檢測(cè)普及應(yīng)用，更多研究將立足病毒性肝炎治療的重大需求，以精準(zhǔn)基因分型為切入點(diǎn)，結(jié)合基于納米孔測(cè)序的多組學(xué)分析，通過(guò)聚焦個(gè)性化精準(zhǔn)治療策略及HBV耐藥新機(jī)制，提高實(shí)際臨床中的治療效果。

　　上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院鄭華軍教授則分享了納米孔測(cè)序儀在靶向測(cè)序中的應(yīng)用

　　上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院的前身，是國(guó)家人類基因組南方研究中心和上海生物信息技術(shù)研究中心。作為國(guó)內(nèi)最早開(kāi)展基因組研究的機(jī)構(gòu)之一，上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院擁有豐富且先進(jìn)的測(cè)序儀器與研究技術(shù)。會(huì)上，鄭教授分享了今是科技Gseq500測(cè)序儀在病原微生物檢測(cè)及人類遺傳病真假基因突變檢測(cè)方面的應(yīng)用成果。

　　關(guān)于膿毒癥患者腸道病原菌監(jiān)測(cè)，鄭教授表示，目前院內(nèi)繼發(fā)性感染是膿毒癥患者致死的重要并發(fā)癥之一，全球每天約有1.4萬(wàn)人因此喪命。為解析膿毒癥患者院內(nèi)繼發(fā)感染機(jī)制，基于Gseq500納米孔測(cè)序技術(shù)長(zhǎng)讀長(zhǎng)及快速準(zhǔn)確等優(yōu)勢(shì)，鄭教授團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了同時(shí)覆蓋多種病原菌的genepanel（1kb以上片段）快速檢測(cè)策略。通過(guò)將Gseq500測(cè)序平臺(tái)所測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果與二代測(cè)序結(jié)果相比得出，主要病原都能匹配且趨勢(shì)一致，表明Gseq500在病原檢測(cè)上有很好的應(yīng)用前景。隨著16srRNA納米孔測(cè)序技術(shù)的進(jìn)一步提升，未來(lái)測(cè)序精確度也會(huì)隨之提高。

　　鄭華軍教授線上分享

　　另外，關(guān)于成人多囊腎遺傳突變位點(diǎn)的檢測(cè)，目前主要致病基因PKD1在Chr16有6個(gè)高度同源（97%）的假基因。如果使用常規(guī)的二代測(cè)序技術(shù)，則會(huì)影響正確的測(cè)序片段定位和分析，包括longPCR+PacBio的檢測(cè)方式也會(huì)存在擴(kuò)增效率和特異性等問(wèn)題，嚴(yán)重影響檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

　　針對(duì)這一臨床檢測(cè)中的難點(diǎn)，鄭教授團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了10對(duì)引物（分別覆蓋1.1kb~6.7kb區(qū)域）在Gseq500納米孔測(cè)序儀上進(jìn)行驗(yàn)證。檢測(cè)樣本不同外顯子區(qū)域單次測(cè)序平均準(zhǔn)確度為85%左右，經(jīng)過(guò)校正，其準(zhǔn)確率達(dá)到100%，這表明Gseq500納米孔測(cè)序儀即使是在需要高準(zhǔn)確率的臨床靶向測(cè)序領(lǐng)域也具有廣泛應(yīng)用前景。隨著技術(shù)的發(fā)展和精度的提升，Gseq500納米孔測(cè)序儀憑借方便快捷與低成本的優(yōu)勢(shì)，將助推我國(guó)臨床檢測(cè)事業(yè)又上新臺(tái)階。

　　鄭華軍教授線上分享

　　會(huì)上，相關(guān)行業(yè)專家也對(duì)今是科技納米孔測(cè)序儀進(jìn)一步的應(yīng)用充滿著期待并寄予厚望。今是科技所推出的Gseq500將適合多種不同的應(yīng)用場(chǎng)景，既包括學(xué)術(shù)科研、檢驗(yàn)檢疫、病原微生物、司法鑒定等，也可以在一些特定臨床應(yīng)用上尋求突破。隨著技術(shù)的精進(jìn)與產(chǎn)品迭代，Gseq系列測(cè)序平臺(tái)還將不斷擴(kuò)大其應(yīng)用場(chǎng)景，助力人們解開(kāi)更多生命密碼。

　　預(yù)計(jì)到2024年，今是科技將推出具有單芯片10M獨(dú)立測(cè)序單元的高端測(cè)序設(shè)備，數(shù)據(jù)產(chǎn)出超過(guò)1Tb，實(shí)現(xiàn)Q50以上的校正準(zhǔn)確率，滿足廣泛的臨床應(yīng)用需求。在測(cè)序領(lǐng)域的廣度上，今是科技也將繼續(xù)研發(fā)，計(jì)劃從2023年下半年開(kāi)始陸續(xù)推出RNA直接測(cè)序功能、基于優(yōu)化的Gseq算法平臺(tái)的表觀遺傳學(xué)（單堿基分辨率甲基化測(cè)序等）分析功能，為各界提供更完備、更多樣的遺傳信息。

　　據(jù)悉，今是科技Gseq500納米孔基因測(cè)序儀產(chǎn)品預(yù)計(jì)在2023年三季度實(shí)現(xiàn)商用交付，屆時(shí)今是科技會(huì)第一時(shí)間在官方渠道及相關(guān)媒體平臺(tái)發(fā)布相關(guān)信息，請(qǐng)感興趣的朋友們保持關(guān)注。

　　今是科技Gseq500測(cè)序平臺(tái)

　　關(guān)于今是

　　今是科技致力于使基因測(cè)序成為精準(zhǔn)醫(yī)療的常規(guī)手段，提升人類健康水平。公司基于“納米孔+邊合成邊測(cè)序”的技術(shù)路線研發(fā)的高通量納米孔測(cè)序儀，解決了基因測(cè)序成本高、效率低、數(shù)據(jù)質(zhì)量不佳的痛點(diǎn)，可實(shí)現(xiàn)“幾小時(shí)、幾百元”就能進(jìn)行人類全基因組測(cè)序的目標(biāo)，有望推動(dòng)納米孔基因測(cè)序儀在臨床市場(chǎng)的廣泛應(yīng)用。

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