10月31日，是西方的萬(wàn)圣節(jié)，又被稱作“鬼節(jié)”。這一天，小孩子會(huì)各種搞怪、惡作劇。民間又有各種妖魔鬼怪出沒的傳說(shuō)。提起吸血鬼，我們腦中要么浮現(xiàn)的是青面獠牙，張著血盆大口的恐怖模樣；要么是如《暮光之城》中俊男靚女，上演一出人與吸血鬼的浪漫愛情。

　　其實(shí)，現(xiàn)實(shí)中真有這樣的人存在，只不過(guò)他們是患了一種罕見的疾病——紅細(xì)胞生成性原卟啉?。‥rythropoieticProtoporphyria，EPP）。他們的皮膚對(duì)陽(yáng)光格外敏感，當(dāng)暴露在陽(yáng)光下時(shí)，皮膚就會(huì)產(chǎn)生燒灼感，瘙癢、發(fā)紅，甚至透過(guò)窗玻璃的陽(yáng)光都會(huì)成為他們的“殺手”。當(dāng)發(fā)病時(shí)，身體皮膚極其敏感，輕微的肢體接觸，哪怕是輕輕地碰一下，都會(huì)難以忍受。他們只得整天躲在房間內(nèi)，不敢外出，或只能在夜間出行。因此，這個(gè)疾病又被人俗稱“吸血鬼病”。

　　認(rèn)識(shí)罕見的“吸血鬼病”

　　細(xì)胞生成性原卟啉癥(EPP)是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其特征是亞鐵螯合酶缺乏[1]。亞鐵螯合酶又叫血紅素合成酶或血紅素亞鐵裂合酶，是血紅素生物合成中的最終酶[2]。

　　由于這種酶的異常低水平，過(guò)量的原卟啉會(huì)積聚在骨髓、血漿和紅細(xì)胞中，導(dǎo)致急性、疼痛、無(wú)水皰的光敏性和潛在的肝病[1]。它通常出現(xiàn)在兒童早期，在暴露在明亮的陽(yáng)光下時(shí)會(huì)立即出現(xiàn)疼痛和哭泣。該病是季節(jié)性的，癥狀主要發(fā)生在陽(yáng)光比較充足的春季和夏季。

　　EPP是一種終生疾病，反復(fù)的光毒性反應(yīng)最終導(dǎo)致皮膚增厚，出現(xiàn)蠟狀疤痕。在少數(shù)患者中，原卟啉在肝臟中的積累導(dǎo)致肝硬化和肝功能衰竭[3]。

　　這種疾病的主要癥狀是皮膚對(duì)陽(yáng)光和某些類型的人造光，例如熒光燈過(guò)敏。暴露在光線下后，皮膚可能會(huì)變得發(fā)癢和發(fā)紅。受影響的人的皮膚也可能有灼燒感。手、手臂和臉是最常受影響的區(qū)域[3]，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。

　　樂(lè)城創(chuàng)新醫(yī)藥阿法諾肽，讓患者重見陽(yáng)光

　　夏日的驕陽(yáng)，冬日的暖陽(yáng)，對(duì)普通人來(lái)說(shuō)習(xí)以為常的日光，但對(duì)EPP患者來(lái)說(shuō)，則是一種致命的傷害。如何能自由的外出，享受陽(yáng)光雨露的滋潤(rùn)，成為EPP患者的心愿。

　　現(xiàn)在，這一心愿成為了現(xiàn)實(shí)。

　　2013年2月28日國(guó)務(wù)院正式批復(fù)海南設(shè)立博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)，并發(fā)布九項(xiàng)獨(dú)一無(wú)二的支持政策，可以概括為“四個(gè)特許”：特許醫(yī)療、特許經(jīng)營(yíng)、特許研究、特許國(guó)際交流。通過(guò)特許醫(yī)療政策的支持，讓患者可同步使用國(guó)外已上市，但國(guó)內(nèi)尚未獲批上市的藥品/醫(yī)療器械。

　　目前，治療EPP的創(chuàng)新藥SCENESSE? （Afamelanotide，阿法諾肽）在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策的支持下，由博鰲樂(lè)城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功獨(dú)家引進(jìn)，患者在樂(lè)城可以申請(qǐng)用藥。

　　SCENESSE？是一種黑皮質(zhì)素1受體(MC1-R)激動(dòng)劑，在2014年12月22日獲得歐洲藥品管理局(EMA)的批準(zhǔn)，用于紅細(xì)胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以減少光損傷；2019年10月8日獲得美國(guó)FDA的批準(zhǔn)，適用于具有紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反應(yīng)史的成人患者，以增加無(wú)痛光照。同時(shí)，對(duì)于因EPP肝損傷的患者，SCENESSE？也具有一定的治療作用。

　　有了創(chuàng)新藥物，EPP患者走出戶外享受陽(yáng)光將不再是一種夢(mèng)想。

　　（注：以上內(nèi)容僅供信息傳播之用，不作為臨床疾病治療的具體意見。具體診治，請(qǐng)以專業(yè)臨床醫(yī)師診治為準(zhǔn)。）

　　關(guān)于SCENESSE? 

　　SCENESSE？是一種人工合成的十三肽，是α-促黑色素細(xì)胞激素(α-MSH)類似物，它是黑皮質(zhì)素受體激動(dòng)劑，主要與黑皮質(zhì)素受體1（MC1-R）結(jié)合，從而刺激皮膚中黑色素生成，提高皮膚中黑色素水平，而提供光保護(hù)作用。患者在預(yù)料到會(huì)接觸過(guò)多光照時(shí)或在光照增加的期間（例如，從春季到初秋），每2個(gè)月進(jìn)行一次植入。建議每年植入3次，視所需防護(hù)的時(shí)間而定。推薦每年最多植入4次，總治療時(shí)間由專科醫(yī)生決定[4]。

　　關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

　　博鰲樂(lè)城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來(lái)新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂(lè)城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。

　　參考文獻(xiàn)：

　　[1]Ardalan ZS，Chandran S，Vasudevan A，Angus PW，Grigg A，He S，Macdonald GA，Strasser SI，Tate CJ，Kennedy GA，Testro AG，Gow PJ.Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov；25(11)：1620-1633.

　　[2]方林求.亞鐵螯合酶與卟啉癥[J].生命的化學(xué)(中國(guó)生物化學(xué)會(huì)通訊)，1987(06)：16-17.

　　[3]Wulf HC，Nissen CV，Philipsen PA.Inactivation of protoporphyrin IX in ery throcy tes in patients with erythropoieticp rotoporphyria：A new treatment modality . Photodiagnosis Photodyn Ther.2020Mar；29：101582.

　　[4]SCENESSE? 說(shuō)明書（EMA，2020年11月12日修改）

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