來源：國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司官網(wǎng)

　　每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。

　　今年的主題是：

　　“防治出生缺陷，促進生育健康”。

　　出生缺陷，

　　是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、

　　功能或代謝異常；

　　是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、

　　嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

　　預(yù)防出生缺陷，三級預(yù)防很關(guān)鍵

　　根據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》公布的數(shù)據(jù)，中國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。這一比例與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于中國人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。上述報告數(shù)據(jù)顯示，中國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

　　隨著我國生育政策的開放，嬰兒出生人數(shù)的增加，預(yù)防出生缺陷已成為貫徹落實《健康中國行動(2019-2030年)》的首要任務(wù)。

　　為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預(yù)防策略。那么什么是“三級預(yù)防呢？

　　簡單理解就是在孕前、孕期、生育后所采取的一系列保健預(yù)防措施。

　　孕前預(yù)防是指在懷孕前的一些預(yù)防措施。這一階段主要倡導(dǎo)育齡夫妻保持健康的生活方式，增強自身體質(zhì)，提前通過優(yōu)生教育、婚前檢查、孕前保健等方式為健康備孕創(chuàng)造一個良好的身體狀態(tài)。

　　孕期預(yù)防即二級預(yù)防階段，通過孕期篩查、產(chǎn)前診斷等措施來早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早發(fā)現(xiàn)畸形兒，避免缺陷患兒的出生。

　　第三級預(yù)防是對已出生的新生兒進行先天性疾病的篩查、診斷和干預(yù)，盡早發(fā)現(xiàn)缺陷兒，及時通過臨床醫(yī)療手段進行干預(yù)，提升患兒的生活質(zhì)量。

　　通過以上三級預(yù)防措施是減少缺陷兒發(fā)生、出生和致殘的有效措施，提升人口素質(zhì)的有力保障。

　　特許醫(yī)療政策有保障，遺傳疾病患兒新希望

　　目前，全球已知的罕見病有7000多種，大部分都與出生缺陷相關(guān)。每個人體內(nèi)都存在有缺陷的基因。只要有生命的傳承，就會伴隨著罕見病發(fā)生的可能。

　　由遺傳原因引起的出生缺陷，大多都是疑難疾病，需要終身診療。而缺醫(yī)少藥是這個群體的常態(tài)，許多在國外已上市的創(chuàng)新藥物，在國內(nèi)還無法使用。

　　2013年，海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)誕生，伴隨著特許醫(yī)藥政策的出臺，許多創(chuàng)新藥械可以通過樂城的窗口引進到國內(nèi)，滿足患者的用藥需求。目前，已有多款遺傳性疾病的創(chuàng)新藥物通過博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，實現(xiàn)患者在樂城的藥物可及。

　　

       正值中國出生缺陷日，讓我們一起關(guān)注下一代的健康，促進健康生育，推進健康中國目標的實現(xiàn)。

　　關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

　　博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心(以下簡稱為“中心”)成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資(香港)有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄中心官方網(wǎng)站，或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號。

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