金域醫(yī)學(xué)守護(hù)5歲罕見(jiàn)病患兒迎新生

　　經(jīng)過(guò)金域醫(yī)學(xué)的SMA(脊髓性肌萎縮癥)基因檢測(cè)后，生活在河北保定的5歲孩童——童童(化名)終于得以確診為脊髓性肌萎縮癥2型患者。4月26日，他在保定市第一中心醫(yī)院普兒科順利完成第一針諾西那生鈉鞘注射治療。據(jù)悉，童童也是實(shí)施新醫(yī)保目錄后，保定市首例諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療的SMA患者。

　　從發(fā)病、求診、特效藥進(jìn)醫(yī)保、基因檢測(cè)確診、藥物注射到康復(fù)治療，童童整整走了四年……

　　童童完成第一針諾西那生鈉鞘注射治療(保定市第一中心醫(yī)院醫(yī)院供圖)

　　每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄

　　患兒完成藥物注射

　　2022年1月1日，經(jīng)過(guò)一場(chǎng)全網(wǎng)關(guān)注的“靈魂砍價(jià)”，用于治療SMA的諾西那生鈉正式納入國(guó)家醫(yī)保。曾經(jīng)每針70萬(wàn)元的“天價(jià)藥”降至33180元，可以極大地減輕SMA患兒家屬的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。得知喜訊后的保定市第一中心醫(yī)院普兒科主任張立紅立馬想起她接診的第一個(gè)患上SMA的患兒——童童。她聯(lián)系了童童的父母，說(shuō)：“孩子有救了!”

　　童童，4年前被診斷為患上了嬰兒型脊髓性肌萎縮癥。由于藥物價(jià)格高昂，他只能夠進(jìn)行一些對(duì)癥及康復(fù)治療。張立紅的電話(huà)，讓童童的父母看到生的希望。由于要使用諾西那生鈉，必須進(jìn)行基因檢測(cè)進(jìn)行分型，張立紅找到了金域醫(yī)學(xué)石家莊實(shí)驗(yàn)室。

　　3月初，童童接受了金域醫(yī)學(xué)脊肌萎縮癥SMN1基因篩查(PCR)、脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測(cè)(MLPA)，檢測(cè)結(jié)果提示SMN1基因7-8號(hào)外顯子純合缺失，SMN2基因7-8號(hào)外顯子拷貝數(shù)為3，基因檢測(cè)結(jié)果結(jié)合患者發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)綜合診斷童童為SMA2型。

　　確診后，張立紅團(tuán)隊(duì)第一時(shí)間著手制定關(guān)于SMA鞘內(nèi)注射診治流程。由于童童是該院接診的第一例SMA患者，4月1日，在石家莊金域的支持下，張立紅代表保定市第一中心醫(yī)院兒科，與北京大學(xué)第一醫(yī)院熊暉教授進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診。雙方針對(duì)童童的病情及諾西那生納注射的相關(guān)注意事項(xiàng)進(jìn)行探討?！斑@個(gè)藥雖然已經(jīng)降價(jià)了，但相對(duì)來(lái)說(shuō)還是比較貴，不能因?yàn)槲覀兊氖杪蛘邲](méi)有經(jīng)驗(yàn)造成注射不成功?！睆埩⒓t表示。

　　童童完成第一針諾西那生鈉鞘注射治療(保定市第一中心醫(yī)院醫(yī)院供圖)

　　4月26日，童童進(jìn)行了第一次諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療，成為了保定市首位接受諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療的SMA患者。而今，童童已完成四次諾西那生納注射，在被廣泛應(yīng)用于評(píng)估SMA患者運(yùn)動(dòng)功能的Hammersmith功能運(yùn)動(dòng)量表(HFMSE)中，分值從14分增至20分，運(yùn)動(dòng)功能有所進(jìn)步?！懊恳粋€(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄，作為醫(yī)生的我們更應(yīng)如此，希望今后童童的運(yùn)動(dòng)能力越來(lái)越有進(jìn)步?！彼f(shuō)。

　　第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)

　　助力罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診斷

　　據(jù)悉，脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。SMA也被稱(chēng)為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”?！吨袊?guó)SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書(shū)》指出，SMA患者大多數(shù)在嬰幼兒時(shí)期就會(huì)起病，新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-10000。普通人群中，每 40-50 人中就有一個(gè)是致病基因攜帶者。當(dāng)父母雙方同為攜帶者時(shí)，每次懷孕都有 25%的幾率會(huì)生下患兒。由于致病基因攜帶率高、發(fā)病率高，SMA也被稱(chēng)作“罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病”。

　　罕見(jiàn)病確診難，尤其是在醫(yī)療資源不足的地區(qū)，一直是罕見(jiàn)病患者無(wú)法及時(shí)得到治療最大的阻礙。有調(diào)查表明，60%的罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)誤診，平均就診時(shí)間將近4年。

　　張立紅說(shuō)：“通過(guò)和第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)的合作，確實(shí)有效幫助了我們解決了罕見(jiàn)病診斷的難題，具有正向推動(dòng)作用?！?/p>

　　“每一年，金域醫(yī)學(xué)都會(huì)幫助不少和童童一樣的SMA患兒得到確診?！苯鹩蜥t(yī)學(xué)副總裁、臨床基因組檢測(cè)中心主任方萍表示，為了能夠更好幫助臨床，金域?qū)ｉT(mén)設(shè)計(jì)了從篩查、診斷到鑒別診斷的SMA檢測(cè)系列項(xiàng)目，為患者的檢測(cè)提供整體解決方案。通過(guò)覆蓋全國(guó)的網(wǎng)絡(luò)搭建遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)，金域還對(duì)有需要會(huì)診的醫(yī)生組織專(zhuān)家進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診，為主治醫(yī)生提供指導(dǎo)，幫助孩子重獲新生。

　　金域醫(yī)學(xué)基因組技術(shù)平臺(tái)

　　由于SMA 帶有遺傳性，有生育需求的夫妻雙方通過(guò)SMA攜帶者篩查，可明確生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診，孕前或孕早期進(jìn)行SMA 攜帶者篩查尤為重要。金域醫(yī)學(xué)為全方位幫助政府提升防治SMA的水平，從2022年4月中旬開(kāi)始，啟動(dòng)為期一年的“為愛(ài)篩查，暢跑未來(lái)—金域醫(yī)學(xué)孕期脊髓性肌萎縮癥(SMA)篩查援助活動(dòng)”，為孕前或孕早期(建議懷孕 20 周內(nèi))SMA 篩查結(jié)果為攜帶者的婦女的配偶免費(fèi)進(jìn)行一次 SMA 篩查;為夫妻雙方 SMA 篩查結(jié)果均為攜帶者的，給予一次性補(bǔ)助 2000 元用于胎兒產(chǎn)前診斷，全方位守護(hù)更多健康家庭。

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