皮膚松弛，布滿皺紋，骨節(jié)脆硬，毛發(fā)稀疏，聲音低啞，身體羸弱，這些本該代表著古稀之年的特征卻出現(xiàn)在不諳世事的孩童身上。然而這些孩子不僅僅經(jīng)歷著外表上的未老先衰，他們身體里的各項(xiàng)機(jī)能，也都在迅速老化。

　　8歲的康康（化名）就是這樣的孩子，自幼時(shí)他便開始出現(xiàn)這些貌似年邁老者的癥狀，尤其是腳部骨骼僵化，腳腕不能正?；顒?dòng)，平時(shí)只能靠腳跟勉力支撐行走。直到被確診為發(fā)病率僅400~800萬(wàn)分之一的致命性罕見(jiàn)病“早衰癥”（HGPS），康康的生命似乎就已經(jīng)開始了倒計(jì)時(shí)。

　　目前全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。而早衰癥作為罕見(jiàn)病里一種極其罕見(jiàn)且具有致命性的遺傳病，在中國(guó)的數(shù)量大約有60～70名。這類兒童身體衰老的過(guò)程較正?？?至10倍，器官亦很快衰退，通常在14.5歲左右即死于動(dòng)脈硬化等心血管事件，藥物針對(duì)治療是目前唯一證明有效的治療方案。

　　4月22日下午，“為生命接力——早衰癥患兒公益救治計(jì)劃”項(xiàng)目啟動(dòng)儀式在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院湖濱院區(qū)順利舉行，香港維健醫(yī)藥集團(tuán)旗下子公司浙江醫(yī)學(xué)科技開發(fā)有限公司總經(jīng)理王琪女士出席并作為捐贈(zèng)方代表參與了捐贈(zèng)儀式。

啟動(dòng)儀式現(xiàn)場(chǎng)

　　該項(xiàng)目由浙江省藥品監(jiān)督管理局、浙江省衛(wèi)生健康委員會(huì)、浙江省婦女聯(lián)合會(huì)指導(dǎo)，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、浙江省婦女兒童基金會(huì)、蔻德罕見(jiàn)病中心等相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)共同主辦，旨在通過(guò)向在院治療的患兒免費(fèi)提供早衰癥治療藥物和關(guān)愛(ài)服務(wù)，幫助患兒延長(zhǎng)生命，改善癥狀。

捐贈(zèng)儀式合影留念

　　在多方見(jiàn)證下，由浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)毛建華、浙江省婦女兒童基金會(huì)秘書長(zhǎng)馮志剛、蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人黃如方、浙江醫(yī)學(xué)科技開發(fā)有限公司總經(jīng)理王琪為代表，啟動(dòng)“為生命接力——早衰癥患兒公益救治計(jì)劃”項(xiàng)目。

　　實(shí)際上，“早衰癥患兒公益救治計(jì)劃”自2019年年底便開始籌備醞釀，歷經(jīng)兩年，經(jīng)過(guò)各方的大愛(ài)支持和工作接力，終于迎來(lái)了項(xiàng)目的正式啟動(dòng)。

　　在藥物進(jìn)口期間，維健醫(yī)藥積極和上游廠家協(xié)調(diào)溝通產(chǎn)品供應(yīng)，并承擔(dān)著代為辦理進(jìn)口臨床急需藥物洛那法尼（Lonafarnib）的職責(zé)。秉承著“患者為先”的初心，維健醫(yī)藥以專業(yè)的能力、積極的溝通，克服了疫情、物流等困難，最終順利將由早衰癥研究基金會(huì)(PRF)和Eiger BioPharmaceuticals公司捐贈(zèng)的首批早衰癥治療藥物洛那法尼（lonafarnib）送抵醫(yī)院。包括康康在內(nèi)的兩位早衰癥患兒也已經(jīng)在本周到達(dá)了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院正式接受藥物治療。

　　洛那法尼（lonafarnib）是目前獲得FDA批準(zhǔn)的“早衰癥”對(duì)癥藥物。然而由于該藥品在國(guó)內(nèi)尚未獲批上市，并且藥品費(fèi)用非常高昂，如何幫助患者實(shí)現(xiàn)順利用藥一直是專家和患者家屬們面臨的一道難題。此次項(xiàng)目啟動(dòng)，無(wú)疑是給患者和其家庭帶來(lái)了莫大的希望和鼓勵(lì)。

病房慰問(wèn)早衰癥患兒

　　儀式結(jié)束后，大家在病房里見(jiàn)到了康康和另一名早衰癥患兒，并為他們送去了鮮花、營(yíng)養(yǎng)品和兒童玩具，希望他們?cè)谠褐委煹钠陂g也能夠堅(jiān)強(qiáng)樂(lè)觀?？悼档募覍俦硎荆骸昂⒆硬恍一忌线@么罕見(jiàn)的病，但我們又是如此得幸運(yùn)，能夠得到及時(shí)救治，感謝國(guó)家、醫(yī)生專家、基金會(huì)、相關(guān)單位，以及社會(huì)各界人士的幫助和支持！”

　　目前，我國(guó)依然有大量的罕見(jiàn)病患者面臨境外有藥、境內(nèi)無(wú)藥的困境，而此次特殊藥品在浙江的使用便是一次全新的突破，也為眾多渴望藥品救治的患者帶去了治療的希望。未來(lái)，救治的步伐不會(huì)停歇，新生的希望還在萌芽！相信在國(guó)家和社會(huì)各界的共同努力和推動(dòng)下，罕見(jiàn)病患者將步入更加溫暖的春天。

　　致謝名單

　　劉志紅  中國(guó)工程院院士，東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院國(guó)家腎臟疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)

　　浙江省藥品監(jiān)督管理局

　　浙江省衛(wèi)生健康委員會(huì)

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

　　浙江省婦女兒童基金會(huì)

　　蔻德罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）

　　杭州市市場(chǎng)監(jiān)督管理局

　　浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)

　　早衰癥研究基金會(huì)(PRF)

　　Eiger BioPharmaceuticals

　　錢江海關(guān)綜合業(yè)務(wù)三處

　　杭州蕭山機(jī)場(chǎng)海關(guān)

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