研究結(jié)果表明，基于二代測(cè)序平臺(tái)，UVC算法在準(zhǔn)確檢測(cè)癌癥突變方面具有廣闊應(yīng)用前景

　　北京2021年11月15日—今日，泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）宣布在生物信息學(xué)權(quán)威期刊、牛津大學(xué)出版社出版的《生物信息學(xué)簡(jiǎn)報(bào)》（Briefings in Bioinformatics）上發(fā)表了新的變異識(shí)別算法UVC（Unity-of-opposites small Variant Caller，對(duì)立統(tǒng)一變異識(shí)別），及使用該算法在變異識(shí)別性能上的顯著提升的結(jié)果。研究結(jié)果表明，UVC算法作為泛生子生物信息學(xué)平臺(tái)的重要組成部分，可應(yīng)用于所有二代測(cè)序平臺(tái)，在準(zhǔn)確檢測(cè)癌癥突變方面具有廣闊應(yīng)用前景。

　　體細(xì)胞變異體的準(zhǔn)確檢測(cè)對(duì)癌癥的診斷、預(yù)后和治療監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。為此，泛生子自主開發(fā)了可應(yīng)用于所有二代測(cè)序平臺(tái)的UVC專利算法，以優(yōu)化對(duì)變異體的識(shí)別過程。

　　泛生子此次發(fā)表的論文描述了UVC 跟其他有類似功能的變異識(shí)別算法相比的性能優(yōu)越性，并采用以下數(shù)據(jù)集做性能評(píng)估：GIAB 胚細(xì)胞變異真實(shí)數(shù)據(jù)集，192 個(gè)計(jì)算機(jī)混樣模擬的腫瘤樣本(模擬不同的腫瘤/對(duì)照的深度/純度)，GIAB 體細(xì)胞變異真實(shí)數(shù)據(jù)集，以及用 HCC1395 乳腺癌細(xì)胞株構(gòu)建的 SEQC2 體系變異參考數(shù)據(jù)集。在使用某個(gè)71-基因 panel 產(chǎn)品檢測(cè) 16 個(gè)腸癌患者的數(shù)據(jù)集上的評(píng)估結(jié)果顯示：UVC 反映出的結(jié)果與多個(gè)第三方研究員人工審核結(jié)果的一致率達(dá)到100%。

　　此論文的主要發(fā)現(xiàn)包括：

　　研究人員通過極端分析法來建立統(tǒng)計(jì)模型，發(fā)現(xiàn)了改善變異識(shí)別過程的新原則。

　　研究人員對(duì)所有二代測(cè)序場(chǎng)景進(jìn)行了綜合評(píng)估，涉及不同的樣本、檢測(cè)方法、測(cè)序平臺(tái)、腫瘤純度和測(cè)序深度、人類參考基因組、比對(duì)算法和識(shí)別模式等。評(píng)估表明，UVC算法在所有參與評(píng)估的二代測(cè)序場(chǎng)景中均有良好表現(xiàn)。

　　UVC在臨床二代測(cè)序平臺(tái)中對(duì)于準(zhǔn)確檢測(cè)癌癥突變具有重要的應(yīng)用價(jià)值。

　　泛生子聯(lián)合創(chuàng)始人及首席執(zhí)行官王思振表示： “很高興我們的生物信息團(tuán)隊(duì)在變異識(shí)別算法領(lǐng)域取得了創(chuàng)新突破，使泛生子檢測(cè)產(chǎn)品擁有更高的靈敏度與精確性。未來泛生子將進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)對(duì)UVC算法的深度應(yīng)用，通過算法及產(chǎn)品優(yōu)化，進(jìn)一步賦能泛生子的癌癥全周期檢測(cè)與診斷，推動(dòng)泛生子產(chǎn)品在臨床端的廣泛應(yīng)用，為廣大患者提供更精準(zhǔn)、更可及的醫(yī)療服務(wù)?！?/p>

　　關(guān)于泛生子

　　泛生子(納斯達(dá)克代碼：GTH)是全球前沿的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用，并致力依托先進(jìn)的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測(cè)及預(yù)后管理的癌癥全周期，并與產(chǎn)業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測(cè)技術(shù)的更多創(chuàng)新應(yīng)用方向和場(chǎng)景。

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